ㅇ (제품개요)“MedySOL(희귀유전질환 유전체 변이분석 솔루션)”제품은 의료전문가의 의사 결정에 도움을 주기 위해 인공지능기술을 기반으로 시퀀싱 데이터의 변이정보를 분석하는 소프트웨어 제품(MedyCViⓇ)과 220개의 희귀유전질환이 의심되는 환아를 대상으로 미량의 혈액샘플로부터 추출된 genomic DNA를 활용하여 Illumina 사 NGS 플랫폼 기반의 라이브러리를 제작하고 265개의 유전자를 타겟하여 시퀀싱을 실시할 수 있도록 가공하는 시약 제품의 융복합 상품으로 실험실 내 연구목적(RUO, Research Use Only)으로 사용이 가능함

ㅇ (특징) 본 제품은 신생아에게 발병하는 치료 가능한 희귀유전질환을 대상으로, 인공지능기술 기반의 생물정보학 파이프라인을 통해 접근성과 편의성을 높인 유전체 변이 분석 소프트웨어와 미량의 검체를 사용하여 약 3일내에 맞춤형 타겟시퀀싱이 가능하도록 genomic DNA를 가공하는 시약을 하나의 솔루션으로 구성한 제품